Como dizem os cientistas especialistas em genética, se o s éculo 20 foi o s éculo da física, o 21 será o da biologia. Pela primeira vez teremos uma descrição completa da vida em seu nível mais fundamental, o do código genético. Nos seres humanos , por exemplo, isso significa que vamos saber exatamente qual predisposição genética torna uma pessoa suscetível de, digamos , contrair câncer de próstata ou mal de Alzheimer. Vamos também saber manipular um gene para produzir olhos azuis ou pele escura. O genoma humano tem 3 bilhões de letras , e é provável que todo ele será decifrado, tal como os genomas de centenas de outras espécies , até 2005. O projeto iniciado em 1990, foi planejado para ter uma duração de 15 anos , mas os rápidos progressos tecnológicos aceleraram as previs ões para o ano de 2003.
Os milhões a bilhões de letras contidos no código genético de cada espécie contêm a história registrada de 4,2 bilhões de anos de evolução. Com cada letra da ortografia química decifrada, poderemos notar as diferenças exatas em nível genético entre duas espécies . Portanto, o homem vai alcançar a última fronteira de seu próprio destino quando, na Idade do Genoma, tiver o código para reprogramar sua própria espécie.
Os principais objetivos do projeto s ão:
· Identificar todos os 100.000 genes humanos presentes no DNA;
· Determinar as seqüências de 3 bilhões de pares de bases químicas , que constituem a base do DNA;
· Armazenar estas informações em Banco de Dados ;
· Desenvolver ferramentas para analise do material obtido;
· Discutir e normatizar questões legais advindas do processo de pesquisa;
Na cardiologia especificamente, há quatros projetos ema andamento visando esclarecimentos sobre doenças congênitas : Tetratologia de Fallot, Transposição dos Vasos , Ventrículo Único e Tronco Arterioso.
O que é o código genético?
O conjunto completo de instruções para a criação de um organismo é chamado de genoma. Ele contem uma seqüência primaria de informações para todas as estruturas celulares e atividades que serão executadas durante a vida da célula ou organismo. Achado em todo núcleo de uma pessoa, milhares de trilhões de células , o genoma humano consiste em filamentos organizados de modo preciso de acido desoxirribonucléico associado a moléculas de proteína, organizada em estruturas chamadas de cromossomos .
Para cada organismo, os componentes destes filamentos delgados codificam toda a informação necess ária para criação e manutenção da vida, desde uma simples bactéria ate seres complexos organizados tais como o ser humano. Entender como o DNA executa tal função requer conhecimento de sua estrutura e organização.
DNA - Em seres humanos assim como em outros organismos , uma molécula de DNA consiste de dois filamentos que descrevem a forma de uma hélice dupla que se enrolam, composta de açúcar e moléculas de fosfato, elas se interconectam através de degraus ou fases de nitrogênio-contendo elementos químicos chamados de bases . Cada filamento ou hélice contitue-se em uma organização de unidades similares repetidas chamadas nucleotídeos , que são compostos de um açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada. Quatro diferentes bases estão presentes no DNA : Adenina (A), Tiamina (T),
Citosina (C) e Guanina (G) - A ordem especifica na qual elas se organizam ao longo do açúcar-fosfato e chamada de seqüência do DNA. A seqüência especifica as instruções genéticas requeridas para criação de um organismo especifico, que possui características únicas . As duas hélices do DNA são mantidas unidas por ligações frágeis entre as bases de cada hélice, formando os pares de bases . O tamanho do Genoma e normalmente definido pelo numero total de pares de bases . O genoma humano contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases .
O que é sequência de referência?
O projeto Genoma Humano continua enfatizando a obtenção de um completo e apurada seqüência de referencia (1 erro em 10000 bases ) que é largamente continuo através de cada cromossomo humano. Cientistas acreditam que o conhecimento desta seqüência é extremamente importante para a compreens ão da biologia humana e para aplicações em outros campos . O National Institute of Health dos EE.UU possui um centro de sequenciamento que ele espera facilitar a geração de informação que permita sequenciar de 60 a 70 % do DNA humano e que estará disponível breve através da Web no sentido de estimular pesquisas .
O que variação seqüencial?
Um novo objetivo do projeto genoma, foca sua atenção na identificação individual de variações no genoma humano. Contudo mais de 99% das seqüências do DNA humano são as mesmas não importa qual seja o tipo de população. As variações na seqüência do DNA podem ter um maior impacto em como os seres humanos respondem a doenças , alterações ambientais como bactérias ,vírus e componentes químicos tais como drogas . Métodos estão sendo desenvolvidos para detecção de variações , particularmente o tipo mais comum chamada polimorfismo em nucleotideo-unico, que ocorre em 100 a 300 bases . Os cientistas acreditam que os mapas de SNP irão ajudar a identificar os genes múltiplos associados com doenças complexas como câncer, diabetes , doenças vasculares , e alguns tipo de problemas mentais . Estas associações são difíceis para estabelecer com métodos convencionais de identificação de genes pois uma única alteração de gene pode ocasionar um fator de risco e aparecimento de certas doenças .
Quais as vantagens do projeto genoma?
Ao longo dos próximos dez a cem anos , o emprego de informações genéticas vai transformar totalmente a medicina. À medida que a elucidação do código genético humano avançar, começaremos a encontrar associações entre diferenças mínimas na ortografia de alguns genes que determinarão a suscetibilidade a uma doença. Assim que descobrirmos o "erro ortográfico" que causa tal suscetibilidade, poderemos atacar esse gene com uma droga ou vírus programados para esse fim, ou até "enxertar" uma grafia correta no gene visado, para curar a doença.
Por exemplo, uma pessoa exposta a alto risco de contrair câncer de próstata depois dos 40 anos pode passar por check-ups a cada seis meses para certificar-se de que não há nenhuma atividade. Se for detectado nas fases iniciais , o câncer é curável. O prognóstico e a prevenção da doença vão ser, portanto, as primeiras conseqüências da pesquisa em medicina. Com esse conhecimento, futuras receitas de drogas , por exemplo serão dadas com base em testes genéticos e fenótipos . O conhecimento genético vai também permitir à humanidade enfrentar um problema até maior que se avizinha. O consumo excessivo de antibióticos no s éculo 20 produziu cepas de microrganismos resistentes ao tratamento. Como conseqüência, o mundo poderia muito bem voltar à era pré-antibióticos , quando milhões de pessoas podiam morrer por causa de infecções . O primeiro organismo a ter seu código genético totalmente decifrado foi um patógeno do ser humano.
Esperamos ter logo decifrado os genomas de muitos microrganismos , inclusive os maiores matadores , como tuberculose, cólera e malária, que, somados , são respons áveis por 20 milhões de mortes por ano. Cada genoma decifrado proporciona de um a seis alvos potenciais para as empresas farmacêuticas e de biotecnologia desenvolverem novos antibióticos .
Não se pode subestimar o impacto desse conhecimento na área da assistência médica. Apenas 50 doenças são respons áveis por 90% das mortes de seres humanos . Se for poss ível prever e prevenir tais moléstias , ou tratá-las com antibióticos recém-criados , o alto custo do atendimento hospitalar vai ter redução marcante. Inversamente, os laboratórios que desenvolvem drogas capazes de visar genes relacionados a doenças vão predominar nas empresas de assistência médica em escala mundial.
Os riscos do projeto genoma?
Como sempre ocorre em ciência, os avanços positivos podem ter conseqüências negativas em algum lugar. A população mundial é de 6 bilhões . Se pouparmos da morte outros milhões e seus filhos por meio da genomia, como o planeta vai agüentar?
Em princípio, avanços científicos respons áveis que prolongam a vida precisam andar de mãos dadas com os esforços para garantir a compatibilidade da biosfera com uma população maior. Uma resposta da genomia é a engenharia vegetal, ou transgenética, capaz de aumentar a produção agrícola. Genes que conferem resistência a certos insetos já foram inseridos no genoma do milho, aumentando o rendimento das lavouras em mais de 20%.
A história da eugenia é certamente uma advertência de que a humanidade pode não estar preparada para o conhecimento genético. Mas a ameaça imediata é a discriminação genética. Estamos s ó agora começando a identificar os "erros ortográficos " do código genético associados a doenças , mas vão passar-se anos entre essa descoberta e uma cura baseada no gene visado. Nesse ínterim, pessoas diagnosticadas como portadoras do mal podem ser discriminadas por companhias de seguros ou empregadores . Evidentemente, a legislação sobre direitos humanos e direitos civis terá de incluir essa nova categoria de pessoa diagnosticada.
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Fonte: Biblioteca Nacional de Saúde - EE.UU.
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